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半乳糖血症是什么症状
补充说明：半乳糖血症是什么症状
a******W 2021-08-08 19:47
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医生回答(1)
杨译璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致。患者可能会出现黄疸、肝脾肿大、呕吐、腹泻等症状。严重时还可能出现智力低下、生长迟缓等并发症。建议定期进行血液检查以监测半乳糖水平，并遵循医生的治疗方案。
该药主要用于治疗因先天性半乳糖代谢障碍引起的疾病。对于患有半乳糖血症的人群，特别是新生儿、婴幼儿等易感人群，可以起到缓解病情的作用。该药禁用于对本药物成分过敏者以及严重肝功能不全的患者。此外，妊娠期妇女应慎用此药。
2024-02-20 20:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
