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18染色体三体综合征产生原因
补充说明:18染色体三体综合征产生原因
2021-08-07 19:47
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18染色体三体综合征产生原因可能是由于减数分裂时18号染色体不分离所致。绝大多数为18号染色体三体型,少数是由嵌合型或染色体断裂异位型引起。对于染色体易位型儿童,需要对其父母的染色体进行染色体检查,以确定是不是存在平衡易位的携带者。新生儿会呼吸暂停、吸吮不良和多需鼻饲,虽经过精心护理,但大多在出生后2个月内死亡,极少能活到一岁,患有严重智力缺陷。
2022-01-12 09:36
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症状起因:1,上呼吸道狭窄或者堵塞上呼吸道的任何解剖部位的狭窄或者堵塞,都可以导致阻塞性睡眠呼吸暂停。从解剖学方面来看,喉上方有3个地方容易发生狭窄和阻塞,即鼻和鼻咽,口咽和软腭,以及舌根部。临床所见,鼻中隔偏曲,鼻息肉,肥厚性鼻炎,鼻腔肿瘤,腺样体肥大,鼻咽部闭锁或者狭窄,鼻咽肿瘤,扁桃体肥大,悬雍垂过长,咽肌瘫痪,舌体肥大,颌骨畸形,喉咙软骨软化等等情况,可以引起打鼾。 2,肥胖肥胖者舌体肥厚,软腭,悬雍垂和咽壁有过多的脂肪沉积,容易导致气道堵塞。肥胖者肺的体积明显的减小,从而产生肥胖性肺换气不足综合症。 3,内分泌紊乱如肢端肥大引起舌体增大等等情况。 4,老年期组织松弛,肌肉张力减退,导致咽喉壁松弛,塌陷,引起打鼾。 睡眠呼吸暂停频繁发作,导致动脉血氧分压下降,二氧化碳分压增高,发生呼吸性酸中毒,出现气促,发绀,烦躁不安等症状,严重者发生呼吸突然停止。长期的缺氧又会导致心力衰竭,血压升高,心跳加快,甚至出现心律紊乱,心脏停止。心律失常是睡眠中瘁死的主要原因。缺氧还会导致记忆力下降,智力减退,性格改变,行为异常等等。
可能疾病: 多系统器官功能衰竭 婴儿猝死综合征 小儿阻塞性睡眠呼吸暂停
常见检查:
就诊科室:呼吸
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1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗(记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状)2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗(2期)注:该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明,50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%,而在只遵循保健和饮食疗法的病人中,20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗
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-老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗(记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状)。 -下肢慢性阻塞性动脉疾病的间歇性跛行的症状治疗(2期)