发病时间：不清楚
补充说明：新生儿足底采血检查什么项目
2021-07-20 18:12
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
新生儿足底采血，是用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等疾病。由于早期发现这些先天性疾病可以及早治疗，并且治疗后患儿的智能可以达到同龄儿的正常水平，所以一般在新生儿出生后72小时就会进行这些疾病筛查。先天性甲状腺功能减低症，如果在婴儿三个月之后才确诊治疗，往往会影响智能发育，一岁以后治疗，大部分患者不能存活，因此这些疾病的早期筛查和及早治疗是非常重要的。
2021-07-27 11:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
