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怀孕小排畸检查是什么

发病时间:不清楚

怀孕小排畸检查是什么

补充说明:怀孕小排畸检查是什么

a******W 2021-08-08 19:49

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

怀孕小排畸检查通常包括超声波检查、血清学标志物检测、羊水穿刺、绒毛组织活检以及胎儿MRI检查。这些检查有助于评估胎儿的结构异常和染色体异常。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和畸形。使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像,通常需要约30分钟。
2.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物水平来筛查开放性神经管缺陷、染色体异常等。抽取母体血液样本并在实验室分析其生化成分,结果通常需数日才能得出。
3.羊水穿刺
利用细针从子宫内取出少量羊水进行细胞培养及遗传学分析,可诊断某些先天性疾病。局部麻醉后,在超声引导下将一根细针插入孕妇腹壁并进入子宫腔抽取适量羊水,整个过程可能需时几十分钟至一小时不等。
4.绒毛组织活检
采集胎盘部位的绒毛组织进行细胞培养及基因检测,有助于识别某些遗传疾病。医生会从孕妇的子宫颈口取出一小块绒毛组织样品,然后将其送往实验室进行分析。
5.胎儿MRI检查
MRI能够提供更为详细的解剖信息,并帮助发现其他潜在问题。非侵入性检查过程中,患者躺在专用床上接受高度磁场环境下的扫描。
以上各项检查均应在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下完成。妊娠期间,孕妇应保持充足休息,避免剧烈运动与过度劳累,以免影响检查结果准确性。

2024-01-17 04:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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