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半乳糖血症长大会怎样
补充说明：半乳糖血症长大会怎样
2021-08-08 16:22
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邸志勇 主任医师 黑龙江省医院 三甲
擅长：对临床常见病多发病有一定的诊疗经验，擅长消化内科，胃肠外科等常见病的诊断治疗。
提问
半乳糖血症长大会怎样，需要根据具体的情况进行综合考虑。
1、可能不会出现明显症状
如果患者的病情比较轻微，而且在平时得到了有效的护理，也定期去医院进行复查，此时可能不会给身体带来损伤，所以不会出现明显的不适症状。
2、可能会出现神经系统受损的情况
如果患者的病情比较严重，而且未得到及时有效的治疗，可能会使神经系统受到损伤，从而出现头晕、头痛等现象，甚至也会影响到正常的工作和生活。
建议患者需要在医生的指导下，配合使用维生素B6片、甲钴胺片等药物进行治疗。必要时，还可以通过血浆置换的方式进行处理，对治疗疾病有一定的帮助作用。
2022-02-25 14:15
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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