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胎儿发育检查都说有问题
补充说明：胎儿发育检查都说有问题
a******W 2021-08-11 17:28
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
建议进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术进一步确认。
羊水穿刺通过取出少量羊水样本进行细胞培养和染色体分析，绒毛取样则是采集胎盘组织中的细胞进行检测。这两项技术可以分别对胎儿的染色体数目和结构进行直接观察，进而发现潜在的遗传异常。若确诊为染色体异常，则可能与母体年龄偏大导致卵子老化引起染色体非整倍性增加有关；而基因突变则可能是由DNA复制错误或外源因子诱导的点突变所致。
如果孕妇有家族史或既往生育过染色体异常的孩子，或者本次怀孕期间出现高风险因素，如孕早期B超提示胚胎结构异常、血清学筛查结果异常等，都应考虑进行进一步的产前诊断。这些额外的因素增加了胎儿存在染色体异常的风险。
在医生指导下进行产前诊断是确保胎儿健康的重要步骤，同时建议孕妇保持良好的生活习惯，定期进行孕期检查，以及时发现并处理任何可能出现的问题。
2024-01-13 03:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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