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什么是Fabry病?
补充说明：什么是Fabry病?
2021-08-04 15:03
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FABry病是一种以皮肤和黏膜广泛异常色素沉着为特征的遗传性疾病，通常会导致患者出现皮肤色素异常、眼部病变、骨骼异常等症状。
FABry病属于一种比较常见的遗传性疾病，通常是由于基因突变的原因造成的，也有可能是因为染色体异常，在胚胎发育的过程中，黑色素细胞发育异常，从而导致了皮肤色素异常的情况。一般会导致患者出现皮肤色素异常的情况，如皮肤出现黄褐色或者是棕色的斑点，而且还会伴随着皮肤瘙痒、皮肤红肿等症状。同时，也会导致患者出现眼部病变的情况，如出现视力下降、畏光、流泪等症状。另外，还可能会导致患者出现骨骼异常的情况，如出现了脊柱侧弯、前额高隆等症状。
建议患者出现FABry病时，需要及时到医院进行就诊，在医生的指导下进行对症治疗，以免导致患者出现不适症状。患者在日常生活中还要注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。建议患者可以适当食用富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿等，可以帮助患者补充身体缺失的营养，还能够促进身体新陈代谢，有助于病情的恢复。
2021-08-10 17:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
