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地中海贫血怎样由父母遗传给孩子
补充说明：地中海贫血怎样由父母遗传给孩子
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血的遗传方式通过父母地中海贫血基因携带或突变状态筛查、产前基因诊断、适龄生育并进行遗传咨询、使用无创DNA筛查、孕期定期胎儿血液指标监测等方法来预防。
1.父母地中海贫血基因携带或突变状态筛查
通过检测父母双方的基因来确定是否为地中海贫血携带者或有突变，以了解孩子患该病的风险。对父母进行基因检测，确保他们不是地中海贫血的携带者或有突变，降低子代患病风险。
2.产前基因诊断
通过对胚胎或胎儿样本进行基因检测，提前发现是否存在特定的基因异常，从而预测可能的疾病风险。对于计划怀孕的夫妇，可在孕前或孕期进行基因检测，以便及时采取措施。
3.适龄生育并进行遗传咨询
提高优生率，减少出生缺陷的发生概率。建议夫妻双方进行遗传咨询，选择合适的生育年龄及方式。
4.使用无创DNA筛查
无创DNA筛查是一种非侵入性的产前筛查方法，可以检测出某些染色体异常和单基因疾病。孕妇可以在医生指导下自愿接受无创DNA筛查服务，通常在孕期16-20周之间采样。
5.孕期定期胎儿血液指标监测
通过监测胎儿血液中的相关指标水平，评估其健康状况，辅助判断是否存在地贫风险。建议孕妇在整个孕期定期进行超声检查以及血常规等检验项目。
如果家族中有地中海贫血患者，建议进行相关基因检测，以评估生育风险。
2024-03-12 11:26
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
