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神经系统遗传性病有哪些
补充说明：神经系统遗传性病有哪些
a******W 2021-08-20 22:46
神经系统遗传性病 亨廷顿舞蹈病 脊髓小脑共济失调 神经 不自主运动
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精选回答(1)
神经系统遗传性病是指由遗传因素导致的，影响神经系统的疾病。这些疾病通常由基因突变引起，导致神经系统功能障碍。
了解神经系统遗传性病的重要性在于，它们往往在儿童时期就开始显现症状，对患者的生长发育、学习能力和生活质量产生深远影响。早期识别和干预可以显著改善患者的预后，减少并发症，提高患者的生活质量。
从原理上看，神经系统遗传性病的成因多种多样。它们可以是单基因遗传病，如亨廷顿舞蹈病，这类疾病通常由单一基因突变引起；也可以是多基因遗传病，如自闭症谱系障碍，这类疾病通常涉及多个基因的相互作用。环境因素和遗传因素之间的相互作用也可能导致神经系统遗传性病的发生。诊断这些疾病通常需要结合家族史、临床表现、实验室检查和基因检测等多种手段。
面对神经系统遗传性病的诊断结果，我们应当保持客观和理性。一方面，要认识到这些疾病往往具有遗传性，因此家族中可能有其他成员也受到影响；另一方面，也应意识到医学的进步使得许多遗传性疾病的治疗和管理手段日益完善。在面对这些疾病时，最重要的是遵循专业医生的指导，不要盲目听信非专业意见，同时也要关注患者的心理健康，提供必要的心理支持。
【实用小贴士：】
1. 注意家族中是否有类似症状的成员，这有助于疾病的早期诊断。
2. 一旦怀疑患有神经系统遗传性病，应尽早到正规医院进行专业检查。
3. 了解相关遗传咨询的重要性，必要时可寻求遗传咨询师的帮助。
4. 关注患者的心理健康，提供积极的心理支持和鼓励。
2025-10-05 10:04
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
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1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
