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什么是18-三体综合征
补充说明：什么是18-三体综合征
a******W 2021-08-22 00:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18-三体综合征是指18-三体综合征，是一种常见的染色体畸变疾病，通常是由于遗传因素、环境因素等原因所引起，患儿可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。
1、智力低下
18-三体综合征的患儿通常会出现智力低下的情况，一般表现为记忆力、反应能力等较同龄人明显较差，并且患儿还可能会出现头部、手部、脚部等部位的畸形。
2、特殊面容
由于18-三体综合征的患儿可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等症状，同时还可能会伴有张口伸舌、流涎等症状。
3、生长发育障碍
由于18-三体综合征的患儿身体发育障碍，可能会出现身体发育迟缓的情况，通常表现为身高矮小、体重较轻等。
4、多发畸形
由于18-三体综合征的患儿可能会出现多发畸形的情况，通常表现为头部、四肢等部位出现畸形，并且还可能会伴有唇腭裂、先天性心脏病等疾病。
5、其他
此外，患儿还可能会出现嗜睡、昏迷等症状。
如果出现上述症状，建议患儿及时到医院进行检查，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情。18-三体综合征的患儿可以在医生指导下使用抗生素药物进行治疗，例如阿莫西林、头孢克肟等，如果患儿出现明显的智力低下，则需要及时进行康复训练。
2021-08-22 13:36
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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