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无创可以检查出唇腭裂吗

发病时间:不清楚

无创可以检查出唇腭裂吗

补充说明:无创可以检查出唇腭裂吗

a******W 2021-08-24 15:58

唇腭裂 染色体异常 孕妇 胎儿 孕期 正畸 颌面 妊娠 胎儿先天畸形

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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

无创产前筛查不能直接诊断唇腭裂,但可评估相关染色体异常的风险。
无创产前筛查是通过获取孕妇血液中的胎儿DNA信息,分析其是否携带可能导致特定疾病的相关染色体异常。唇腭裂的形成与多个基因相关,其中一些可能与特定染色体异常有关,但并非全部。因此,虽然无法直接诊断唇腭裂,但可作为风险评估的一种手段。
若家族中有明确的唇腭裂遗传史,则建议在孕期进行超声波检查以进一步确认。此外,对于已经确诊为唇腭裂的患者,应考虑进行正畸-颌面外科联合治疗。
妊娠期间,定期的医学检查以及注意营养均衡、避免吸烟酗酒等不良生活习惯,都对预防胎儿先天畸形具有重要意义。

2024-02-23 15:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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