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什么叫半乳糖血症
补充说明：什么叫半乳糖血症
a******W 2021-08-26 22:05
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医生回答(1)
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用。该疾病可通过饮食控制和药物治疗来管理，但需要专业医生的指导。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致的先天性代谢障碍，使得半乳糖不能被正常分解，进而影响到肝脏和其他组织的正常功能。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现昏迷甚至死亡。
针对半乳糖血症的诊断通常包括血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及新生儿筛检项目中的串联质谱分析。半乳糖血症的治疗主要是限制食物中的天然半乳糖摄入，例如母乳或配方奶粉中的半乳糖含量较低，而人工合成的无半乳糖配方则更为理想。此外，患者还需要接受营养支持和定期监测血液生化指标以评估病情。
对于半乳糖血症患者及其家属来说，重要的是了解患者的饮食需求，确保其获得适当的营养支持并避免潜在的健康风险。
2023-12-31 00:36
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
