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孕检无创是检查什么的
补充说明：孕检无创是检查什么的
2021-08-27 16:43
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
孕检无创一般指的是孕期无创DNA产前检查，主要检查胎儿是否患有染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。
无创DNA产前检查主要通过抽取孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检测，检查胎儿最重要的21、18、13这三条染色体有无高风险、有无三倍体风险。检查结果如果显示高风险，说明胎儿存在染色体异常的可能性比较大，需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断，明确胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，甚至先天性残角子宫等染色体异常的遗传性疾病。
在进行无创DNA产前检查之前，孕妇需要注意饮食清淡，避免食用过于油腻、辛辣、刺激的食物。同时，也需要注意避免熬夜，保持充足的睡眠时间，以免影响检查结果。由于无创DNA产前检查只能起到筛查的作用，如果检查结果显示异常，无法明确诊断，孕妇需要遵医嘱进行羊水穿刺等产前诊断，明确诊断后对症治疗。
2022-03-23 11:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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