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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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断掌是唐氏综合征的一个症状,但不是所有的断掌都是唐氏综合征。
断掌是因为先天性遗传缺陷引起的手部骨骼发育不全,属于一种常见的先天性畸形。而唐氏综合征是由21号染色体异常所致的遗传疾病,除了断掌外还伴随智力低下、特殊面容等典型特征。
断掌也可能是由于家族遗传、手部受伤等原因导致的后天因素造成的,此时并不意味着患有唐氏综合征。
需要注意的是,断掌虽然与唐氏综合征有关,但也可能与其他原因有关。因此,如果发现有断掌的症状,应及时就医以确定具体原因,并接受适当的治疗。

2024-02-26 22:22

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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