首页> 内科> 消化内科> 半乳糖血症> 什么是一型半乳糖血症

精选回答(1)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

一型半乳糖血症是一种血浆中半乳糖水平升高的遗传性疾病。

一型半乳糖血症是由于体内的乳糖酶缺乏或者是缺失,导致肠道内的乳糖不能得到有效的分解引起的。一型半乳糖血症通常在婴幼儿时期发病,会出现呕吐、腹泻、体重减轻等症状,随着年龄的增长,症状会逐渐的加重。一型半乳糖血症的患者需要在医生的指导下使用葡萄糖注射液、乳糖酶胶囊等药物治疗,一般在早期及时治疗后,疾病的症状会得到缓解,同时也可以改善预后。

患者在治疗期间要避免食用乳制品,如牛奶、奶酪等,以免加重病情。同时,患者还应注意避免食用辛辣刺激性的食物,如辣椒、花椒等,以免影响疾病恢复。另外,患者在平时可以多吃新鲜的蔬菜和水果,如西红柿、苹果等,可以补充维生素,有助于提高身体免疫力。

2022-08-25 16:26

举报

医生回答(1)

石珊珊 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

血半乳糖增高中毒半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床新陈代谢综合征。半乳糖新陈代谢中有三种相应酶中的所有一种酶后天性缺陷,都可造成半乳糖血症。

2021-09-05 23:18

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

推荐医生更多

常新庭 主任医师

提问

北京德胜门中医院胃肠科

林伟 医师

提问

昆明医博肛肠医院

段丽平 主任医师

提问

昆明医博肛肠医院

余小鸣

提问

昆明医博肛肠医院

李明峰

提问

上海天佑医院

杨生茂 主任医师

提问

上海天佑医院