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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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产检羊膜穿刺是一种产前诊断技术,用于获取胎儿的遗传信息。这项检查的重要性在于它能够帮助医生及早发现胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病,从而为家庭提供更全面的医疗建议和决策支持。

产检羊膜穿刺通过抽取羊水样本,分析其中的胎儿细胞,来检测染色体异常、遗传病等。这一过程通常在孕期的第15到20周进行,医生会在超声引导下,将一根细针穿过孕妇的腹部和子宫壁,进入羊膜腔抽取羊水。这个过程虽然风险较低,但并非完全没有风险,包括流产风险等。

检查结果通常会显示胎儿染色体是否存在异常,如唐氏综合症等。这些信息对于家庭来说至关重要,它们可以帮助家庭成员更好地理解胎儿的健康状况,并据此做出相应的医疗决策。重要的是要认识到,任何产前检查都有其局限性,比如羊膜穿刺虽然准确,但也有一定的风险,结果解读时应保持客观,避免过度解读或恐慌。同时,家庭在面对检查结果时,应与医生充分沟通,了解所有可能的选项和风险,以便做出最合适的决定。

【实用小贴士:】

1. 确保在进行羊膜穿刺前,与医生详细讨论检查的目的、过程、可能的风险及后果。

2. 选择有经验的医疗机构和医生进行羊膜穿刺,以减少潜在风险。

3. 检查后,密切关注身体状况,如有异常应及时就医。

4. 结果解读时,保持冷静,避免仅凭一次检查结果就做出重大决定,应与医生进一步讨论。

2025-12-16 15:56

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

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