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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎

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mom值正常范围一般小于2.5。早期唐氏筛查在怀孕11-14周之间进行,主要用于筛查21三体和18三体染色体异常的胎儿,这种胎儿出生后,智力低下会影响生活质量。女性可以通过验血来筛查胎儿患这种疾病的风险,在后期,非侵入性DNA或羊水穿刺可以进一步诊断,通过妊娠检测可以诊断为唐氏儿童,需要通过引产终止妊娠。

2022-04-09 23:05

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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