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脐血穿刺结果怎么看
补充说明：脐血穿刺结果怎么看
a******W 2021-09-09 16:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
正常情况下，染色体核型分析的正常范围为46条染色体，且每条染色体的数目和结构都应符合正常范围。如果结果异常，可能提示染色体异常，需要进一步的遗传咨询和专业评估。
脐血穿刺可用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征等。通过分析脐带血中的细胞遗传物质，确定是否存在特定的染色体数量异常。21三体综合征是最常见的染色体异常疾病，患者通常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。18三体综合征则可能导致先天性心脏病、骨骼畸形和肾脏问题。针对21三体综合征，由于目前没有有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理治疗和康复训练。对于18三体综合征，早期诊断和干预可以改善预后，建议进行定期的新生儿筛查和随访。
在处理脐血穿刺结果时，应保持乐观心态，同时关注孕妇及胎儿的健康状况，遵循医生的指导进行后续检查和治疗。
2024-01-11 08:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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