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假性甲状旁腺功能减退症是什么病
补充说明:假性甲状旁腺功能减退症是什么病
a******W 2021-09-12 22:41
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假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性代谢疾病,身体对甲状旁腺激素反应不佳,导致血钙偏低、血磷偏高,但激素水平本身并不低。患者可能出现手足抽搐、肌肉痉挛或疲劳感,部分人还伴有骨骼发育异常或身材矮小。诊断需结合血液检查和基因分析,治疗以补充钙和维生素D为主,需定期监测血钙水平。该病个体差异较大,部分患者症状轻微,早期识别和长期随访有助于改善生活质量,建议在专科医生指导下管理病情。
2026-05-08 12:58
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。