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假性甲状旁腺功能减退症是什么病
补充说明：假性甲状旁腺功能减退症是什么病
a******W 2021-09-12 22:41
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假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性低钙血症和高磷血症的疾病，由于肾小管对钙、磷调节异常导致。
假性甲状旁腺功能减退症是由于编码钙敏蛋白的基因突变引起，这些蛋白质位于细胞膜上，参与细胞内钙离子浓度的感知与信号转导。当这些基因突变时，会导致细胞内钙离子敏感度降低，进而影响到肾脏对钙的重吸收和肠道对钙的吸收，从而引发低钙血症。假性甲状旁腺功能减退症通常表现为生长迟缓、骨骼畸形、牙齿发育不良等。此外还可能出现抽搐、痉挛、癫痫发作等症状。
该疾病的诊断可以通过血液生化检测来确定，包括钙、磷、镁水平以及甲状旁腺激素的测定。此外还可进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。治疗通常采用维生素D及其活性代谢物如骨化三醇来提高血钙水平，具体剂量需根据患者情况调整。对于存在严重并发症者，可考虑使用磷结合剂如碳酸钙或氢氧化铝来控制磷酸盐水平。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多的磷，同时注意户外运动，适量日晒，促进钙质吸收和利用。
2024-03-28 14:08
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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