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新生儿足跟血筛查什么
补充说明：新生儿足跟血筛查什么
a******W 2021-09-14 17:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足跟血筛查通常用于检测苯丙氨酸、酪氨酸、甲胎蛋白、肌酸激酶以及甲状腺素等指标。这些检查有助于早期发现遗传代谢疾病或其他健康问题，因此，如果医生建议进行此项检查，家长应及时带孩子就医。
1.苯丙氨酸
通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来评估婴儿是否患有苯丙酮尿症。采集足跟部位的血液样本后送往实验室分析，通常在出生后48小时内完成。
2.酪氨酸
通过测量血液中酪氨酸含量判断是否存在苯丙酮尿症或半乳糖血症。医生会从新生儿的足跟处取一小份血液样品，在无菌条件下送至检验室进行检测。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白水平升高可能与胎儿神经管缺陷有关，此检查可辅助诊断相关疾病。通过抽取母体血液并分离白细胞进行培养，然后提取DNA进行测序以确定是否存在特定基因突变。
4.肌酸激酶
肌酸激酶水平异常可能是由于骨骼肌损伤、心肌梗死等引起的，该检查有助于发现这些情况。通过高速离心法将标本离心后收集上清液测定其活性。
5.甲状腺素
甲状腺功能亢进可能导致代谢率增加和体重减轻，该检查用于评估甲状腺激素水平。空腹状态下抽取血液样本，随后在实验室中检测血清中游离T3和T4的浓度。
以上各项检查结果应在采样后数日内由专业人员解读，若超过指定时间范围未获报告，则应尽快联系医院相关人员咨询。
2024-02-15 10:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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