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什么原因造成18号染色体异常
补充说明：什么原因造成18号染色体异常
a******W 2021-09-15 17:06
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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18号染色体异常可能由遗传突变、染色体畸变、母体年龄偏大、化学物质暴露或放射线照射引起，导致胎儿发育异常。建议患者及时就医，以获取适当的基因咨询和产前诊断服务。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生变化，这种变化可能会影响染色体结构和功能。当18号染色体上的基因发生突变时，可能会导致染色体异常。针对遗传突变引起的18号染色体异常，可以考虑使用靶向药物进行针对性治疗，如吉非替尼片、厄洛替尼片等。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数量或结构的改变，包括缺失、重复、倒位等。这些畸变可能导致染色体的功能障碍，进而引起一系列临床表现。对于染色体畸变导致的18号染色体异常，可遵医嘱采用营养支持疗法来改善患者的生活质量，如口服维生素B6片、叶酸片等。
3.母体年龄偏大
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体复制错误，从而增加染色体异常的风险。若此时受孕，则可能导致18号染色体异常。针对母体年龄偏大引起的18号染色体异常，建议定期进行产前筛查和诊断，以早期发现并预防染色体异常胎儿的发生，如无创DNA检测、羊水穿刺术等。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，会对细胞产生毒性作用，干扰细胞分裂过程中的染色体稳定性，从而导致染色体异常。针对化学物质暴露造成的18号染色体异常，应立即停止接触相关有害物质，并采取适当的解毒措施，如洗胃、输液等。
5.放射线照射
电离辐射能够破坏DNA分子的结构，导致染色体断裂或重排，引起染色体异常。如果在接受放射性治疗期间未采取有效的防护措施，就有可能受到电离辐射的影响，出现18号染色体异常的情况。针对放射线照射引起的18号染色体异常，需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案，如化疗、放疗等。
针对18号染色体异常的情况，建议患者定期进行遗传咨询和体检，特别是有家族史的人群。必要时，可通过高分辨率核型分析、荧光原位杂交技术等进一步评估染色体异常的具体类型和影响程度。
2024-01-02 09:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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