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唐氏综合征是什么疾病
补充说明：唐氏综合征是什么疾病
a******W 2021-09-16 18:09
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唐氏综合征是一种由染色体异常导致的先天性疾病，患者第21号染色体多出一条，因此又称21三体综合征。该病会引起不同程度的智力发育迟缓与特殊面容，部分患者伴有心脏或消化道结构异常。实际表现因人而异，严重程度差异较大，需通过染色体检查确诊。早期干预、康复训练与家庭支持有助于提升生活质量，社会也应给予更多理解与包容。
2026-06-11 00:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
