首页> 内科> 消化内科> 半乳糖血症> 半乳糖血症严重吗

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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

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半乳糖血症是很严重的。半乳糖血症是一种严重的遗传性疾病,由于基因缺陷,导致半乳糖代谢问题,人体内的半乳糖无法正常代谢。身体中半乳糖含量过高会导致半乳糖血症,导致半乳糖血症。其严重程度是因为这种疾病不能治愈,而且病情会逐渐恶化。对有半乳糖血症的儿童,千万不要给他们吃奶粉,也不要吃其他含有半乳糖的食物。

2021-09-02 09:52

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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