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补充说明:粘多糖沉积病产前检查
2021-08-24 16:59
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黏多糖沉积病的产前检查包括甲苯胺定性检查和糖醛酸半定量测定。甲苯胺蓝的定性检测结果在妊娠早期呈阳性,中晚期妊娠为阴性,说明胎儿有黏多糖沉积性疾病。相反结果表明胎儿是正常的,根据糖醛酸的半定量测定,胎儿一般患有黏多糖沉积病,同时黏多糖沉积病是一种常染色体隐性疾病。
2021-09-08 09:16
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
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