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家族性结肠息肉病该做哪些检查
补充说明：家族性结肠息肉病该做哪些检查
a******W 2021-10-25 21:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
家族性结肠息肉病需要进行结肠镜检查、粪便常规和隐血试验、血清癌胚抗原检测、基因检测、超声检查等。建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.结肠镜检查
结肠镜检是诊断家族性结肠息肉病的主要方法，可以直接观察结肠内部情况。通过口服轻泻剂清洁肠道后，在医生指导下使用镇静剂和麻醉药物下完成结肠内窥镜检查。
2.粪便常规和隐血试验
粪便常规和隐血试验可帮助发现消化道出血及异常细胞，对于家族性结肠息肉病的诊断有重要意义。采集新鲜粪便样本并送至实验室进行显微镜下分析以及隐血测试。
3.血清癌胚抗原检测
癌胚抗原是一种肿瘤标志物，其水平升高可能与某些癌症相关，包括结直肠癌。因此，检测血清中的癌胚抗原含量有助于评估家族性结肠息肉病的风险。通常空腹抽取血液样品，随后将样品送往实验室进行分析。
4.基因检测
基因检测可以确定是否携带导致家族性结肠息肉病的特定基因突变。一般需采集患者的DNA样本，并由专业人员对相关基因进行测序以确定是否存在异常。
5.超声检查
超声检查可用于评估腹部器官结构和血液循环状况，辅助诊断可能存在的病变。患者仰卧于检查床上，按照技术人员指示移动身体以获取清晰图像。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保顺利接受检查。
2024-03-31 10:06
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家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
