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半乳糖血症怎么诊断
补充说明：半乳糖血症怎么诊断
2021-10-25 21:35
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精选回答(1)
半乳糖血症可以通过尿液半乳糖检测或血液半乳糖浓度测量来诊断。如果检查后发现半乳糖血症，患者可以通过饮食疗法进行治疗。如果患者病情严重，需要静脉输液治疗。如果能及时得到治疗，疾病会很快恢复。半乳糖血症通常发生在儿童时期，通常伴有呕吐、拒绝进食、体重没有增加或嗜睡等症状，其次是黄疸和肝脏肿大等症状。如果治疗不及时，病情将进一步恶化，在两到五周内出现腹水、肝衰竭和出血等终末期症状。
2022-07-20 18:07
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医生回答(1)
现在关于此病的查验多是经过尿，血来选择半乳糖的测定，假如增高，这个状况下多能够明确，按时的结合病患的临床病症来更进一步的明确，一旦确定后医治越早越好，以防止产生不可恢复的脑、眼、肝及肾等主要脏器的损伤。
2021-10-26 03:02
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
