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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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生孩子畸形,即出生缺陷,是指婴儿在出生时就存在身体结构、功能或代谢方面的异常。这些异常可能影响婴儿的生长发育、生活质量和健康状况。造成出生缺陷的原因多种多样,涉及遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。

在遗传因素方面,染色体异常是最常见的原因之一。染色体异常可以是染色体数目异常,如唐氏综合症,也可能是染色体结构异常,如染色体断裂、重复或缺失。基因突变也是导致出生缺陷的重要因素。基因突变可以是遗传自父母的,也可以是胚胎发育过程中自发产生的。这些突变可能会影响胚胎的正常发育,导致器官或组织的畸形。

环境因素同样对出生缺陷的发生具有重要影响。例如,孕妇在怀孕期间接触某些有害物质,如重金属、有机溶剂、某些药物和化学物质,都可能增加出生缺陷的风险。孕妇的营养状况、生活习惯和疾病状态也会影响胎儿的健康。例如,孕妇缺乏叶酸可能导致神经管缺陷,而妊娠期糖尿病则可能增加胎儿心脏畸形的风险。

【预防小贴士:】

1. 孕前及孕期应补充叶酸,以预防神经管缺陷。

2. 避免接触有害物质,如重金属、有机溶剂等。

3. 保持健康的生活方式,包括合理饮食、适量运动和充足休息。

4. 定期进行产前检查,及时发现并处理可能影响胎儿健康的因素。

2025-12-18 14:44

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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