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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息,以评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。其主要针对21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。正常情况下,唐氏筛查结果应处于低风险范围内,意味着胎儿患染色体异常的风险较低。若结果为高风险,则表示胎儿患上述三种疾病的风险增加。针对21三体综合征,可考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认诊断。对于开放性神经管缺陷,建议遵医嘱服用叶酸片进行预防。
建议定期进行孕期检查,注意饮食均衡,避免高龄生育,以降低唐氏综合症的发生风险。

2024-03-26 03:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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