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希特林蛋白缺陷病症状
补充说明：希特林蛋白缺陷病症状
2021-10-26 18:37
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
希特林蛋白缺陷病通常会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。
希特林蛋白缺陷病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于PTPN11基因突变所导致。当患有希特林蛋白缺陷病时，会导致体内的蛋白质代谢出现异常，从而造成生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状，同时并伴有食欲减退、腹泻、呕吐等消化道症状。当患有希特林蛋白缺陷病时，患者应及时到医院进行基因检测，明确病因后，应在医生的指导下使用注射用重组人生长激素、维生素D滴剂等药物进行治疗。
在治疗期间患者应多吃些富含营养的食物，如鸡蛋、牛奶、牛肉等，对身体健康有很多好处。
2022-04-25 17:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
