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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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产检常规项目中不包含蚕豆病专项筛查,但可通过孕期基因检测项目顺带发现相关基因携带情况。蚕豆病由葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏引起,属于遗传性酶缺陷,常规产检如血常规、超声等无法直接诊断。部分机构开展的扩展性携带者筛查或高通量基因检测,可能覆盖该基因位点,但并非产检必查内容。若家族中有明确病史,建议孕前或孕期咨询遗传专科,评估是否需要针对性检测。新生儿出生后可通过足跟血筛查发现该病,实现早预防早管理。

2026-06-24 07:15

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•蚕豆病 (胡豆黄)

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

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