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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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早期唐氏筛查通过比较上述三项指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。若指标异常,如hCG高于2.5MoM,可能提示唐氏综合征风险增加,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
早期唐氏筛查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险,其结果有助于判断胎儿是否存在染色体异常。如果早期唐氏筛查结果显示hCG水平高于正常范围,可能表明胎儿存在染色体异常,进而导致唐氏综合征。这可能是由于21号染色体异常引起的,会导致胎儿出现智力低下、特殊面容等表现。针对上述情况,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防为主。建议孕妇定期进行产前检查,避免接触放射线、化学物质等致畸原,同时还要均衡饮食,保证营养摄入充足。
在进行早期唐氏筛查时,应遵循医生指导,确保提供准确的个人信息,以便获得可靠的筛查结果。

2024-03-18 13:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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