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怀孕大排畸检查是什么
补充说明：怀孕大排畸检查是什么
a******W 2021-10-28 18:17
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怀孕大排畸检查通常包括超声波检查、血清学标志物检测、羊水穿刺、绒毛组织活检以及胎儿MRI检查等项目，以评估胎儿的结构异常和染色体异常。建议在医生指导下进行上述检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和畸形。使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，通常需要约30分钟。
2.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物水平来筛查开放性神经管缺陷、染色体异常等。抽取母亲静脉血样，在无特殊饮食限制下完成测试。
3.羊水穿刺
通过取出一定量羊水样本并分析其中细胞以诊断某些遗传疾病。在超声引导下使用细针穿过腹壁进入子宫内采集羊水标本，可能需预约并在局部麻醉下执行。
4.绒毛组织活检
从胎盘上的绒毛组织中获取一小部分样品进行分析，以确定是否存在染色体异常或其他问题。通常在孕期11-14周之间，在门诊手术室进行，医生会使用一根细针从宫颈口取出一小块组织。
5.胎儿MRI检查
MRI可提供更详细的解剖信息，有助于发现细微结构异常。MRI扫描通常需要较长等待时间，并可能因体内金属物品而受限。
以上各项检查均应在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并遵循医嘱准备。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动及过度劳累，以免影响检查结果准确性。
2024-01-17 17:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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