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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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早孕NT筛查是一种通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度的无创性产前筛查方法,用于评估唐氏综合征等染色体异常的风险。
早孕NT筛查是针对早期妊娠期的一种非侵入性产前筛查,主要针对的是胎儿颈部透明带增厚的情况。其主要是由于染色体异常引起的,如21三体综合征、18三体综合征等。早孕期NT增厚可能伴随的症状包括:恶心呕吐、乳房胀痛、乏力嗜睡等正常的早孕反应;也可能会出现阴道出血、腹痛等症状。
早孕NT筛查通常采用B型超声波检查,在预定时间内到医院由专业医生操作完成。除常规超声检查外,还需观察胎儿结构是否正常。针对早孕期NT增厚,若确诊为染色体异常,则需进一步进行羊水穿刺以获取胎儿DNA进行分析。必要时,可遵医嘱使用药物引产终止妊娠,例如米索前列醇片、米非司酮片等。
建议孕妇在整个孕期定期接受医疗保健服务,遵循医嘱进行各项检查,同时注意营养均衡,避免高风险行为,确保母婴健康。

2024-02-13 06:02

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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