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怀孕优生遗传门诊是检查什么
补充说明：怀孕优生遗传门诊是检查什么
a******W 2021-11-07 20:20
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
怀孕优生遗传门诊通常会进行染色体分析、血常规、尿常规、甲状腺功能测定和TORCH感染筛查等检查。如果考虑有遗传疾病风险或既往生育过染色体异常胎儿，建议前往正规医院的优生遗传门诊进行咨询与相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体异常，以确定胎儿是否存在潜在的遗传疾病。通过抽取羊水或绒毛组织样本进行培养，然后使用特殊技术分离和分析染色体。
2.血常规
血常规可反映孕妇的血液状态，包括贫血、感染等问题。采集静脉血样，在无菌条件下离心后观察白细胞计数、红细胞计数等指标。
3.尿常规
尿常规可以检测肾脏和泌尿系统的健康状况。留取晨起中段尿液送检，需注意避免混入阴道分泌物。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定能判断孕妇是否存在甲亢或甲减等问题。通常空腹抽血化验总T3、总T4、游离T3、游离T4以及促甲状腺激素水平。
5.TORCH感染筛查
TORCH感染筛查用于检测是否感染了引起先天性感染的病原体。采血并分次送至实验室进行IgM和IgG抗体检测。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊情况需要空腹时间更长，建议提前咨询医生。
2024-02-01 15:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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