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cdkl5基因突变是什么病
补充说明：cdkl5基因突变是什么病
a******W 2021-11-09 17:41
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CDKL5基因突变是一种免疫检查点抑制剂相关的疾病。
CDKL5基因是一种免疫检查点分子，在正常人的淋巴细胞中也存在，而在艾滋病患者中，其表达水平会降低。CDKL5基因突变可能会导致免疫检查点分子失活，从而导致免疫检查点功能异常，无法正常杀伤肿瘤细胞，最终导致肿瘤发生。
CDKL5基因突变导致的肿瘤通常是一种恶性肿瘤，但在一些情况下，其可能是一种惰性肿瘤，如黑色素瘤、非小细胞肺癌等。当CDKL5基因突变导致免疫检查点分子失活时，肿瘤细胞无法正常表达免疫检查点分子，导致免疫检查点功能异常，最终导致肿瘤发生。
因此，对于CDKL5基因突变的患者，可以通过PD-L1表达的水平来评估患者的免疫治疗效果。如果PD-L1表达水平较高，则可以考虑使用免疫检查点抑制剂进行治疗，如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等。在治疗过程中，应定期进行疗效评估，以及时调整治疗方案。
建议患者应及时到医院完善相关检查，明确原因，再进行针对性治疗，避免耽误病情。
2021-11-10 02:04
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艾滋病又称为获得性免疫陷综合征（AIDS），是因感染人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus，HIV）后导致免疫缺陷，并发一系列机会性感染及肿瘤，严重者可导致死亡的综合征。临床上主要表现为发热、咽痛、头痛、皮疹、肌肉关节痛等，常伴全身淋巴结肿大。据中国CDC估计，截至2011年底，我国HIV携带者及艾滋病患者约78万人，全年新发感染者4.8万人，死亡2.8万人。
