发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症怎么确诊
2021-07-20 18:12
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半乳糖血症通过实验室检查确诊。半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于酶缺陷导致半乳糖不能正常代谢，发病早，主要发生在新生儿期。主要临床表现为可出现不同程度的智能障碍、发育障碍及白内障。如果不能及早发现，会导致严重的神经系统后遗症或死亡，因为半乳糖血症临床表现的特异性较差。因此确诊主要依靠实验室检查，常用的有酶检测、血液和尿液中半乳糖及其代谢物的检测和基因诊断。
2021-10-14 10:09
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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