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耳聋遗传基因突变
补充说明:耳聋遗传基因突变
a******W 2021-12-05 21:43
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耳聋遗传基因突变是指与听力相关的基因发生突然改变,导致耳聋的传递方式为常染色体隐性遗传。
耳聋遗传基因突变涉及多种与听觉有关的基因,如GJB2、SLC26A4等。这些基因编码蛋白质参与内耳结构的形成和功能维持,突变可能导致耳蜗发育不全或听觉传导通路受损。耳聋遗传基因突变可能导致先天性耳聋或迟发性耳聋,伴随的症状可能包括言语发育延迟、语言理解困难以及对高频率声音敏感度降低。
针对耳聋遗传基因突变的诊断通常需要进行基因检测,例如靶向基因测序或多重连接探针扩增技术。此外,听力测试如纯音测听也是常规评估项目。对于遗传性耳聋,目前尚无特效治疗方法,但助听器或植入式听觉设备可以改善部分患者的听力。对于某些特定类型的耳聋,如氨基糖苷类抗生素引起的耳聋,及时停药可预防进一步恶化。
建议定期进行新生儿听力筛查,早期发现并干预有助于减少永久性耳聋的风险。同时关注环境中的噪音水平,避免长时间暴露于度噪音环境中。
2024-01-15 14:48
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临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
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(1)用于慢性乙型肝炎患者。(2)各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷病)。(3)某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等)。(4)各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等)。(5)肿瘤的辅助治疗。