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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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耳聋遗传基因突变是指与听力相关的基因发生突然改变,导致耳聋的传递方式为常染色体隐性遗传。
耳聋遗传基因突变涉及多种与听觉有关的基因,如GJB2、SLC26A4等。这些基因编码蛋白质参与内耳结构的形成和功能维持,突变可能导致耳蜗发育不全或听觉传导通路受损。耳聋遗传基因突变可能导致先天性耳聋或迟发性耳聋,伴随的症状可能包括言语发育延迟、语言理解困难以及对高频率声音敏感度降低。
针对耳聋遗传基因突变的诊断通常需要进行基因检测,例如靶向基因测序或多重连接探针扩增技术。此外,听力测试如纯音测听也是常规评估项目。对于遗传性耳聋,目前尚无特效治疗方法,但助听器或植入式听觉设备可以改善部分患者的听力。对于某些特定类型的耳聋,如氨基糖苷类抗生素引起的耳聋,及时停药可预防进一步恶化。
建议定期进行新生儿听力筛查,早期发现并干预有助于减少永久性耳聋的风险。同时关注环境中的噪音水平,避免长时间暴露于度噪音环境中。

2024-01-15 14:48

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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