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试管婴儿的缺陷为什么不说
补充说明：试管婴儿的缺陷为什么不说
a******W 2021-12-30 18:35
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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试管婴儿的缺陷可能包括染色体异常、基因突变、母体年龄、孕期并发症或遗传性疾病，这些因素可能导致胚胎发育不全或出生缺陷。明确诊断需进行相关遗传咨询和检测，以评估风险并制定个性化方案。
1.染色体异常
染色体异常包括数量和结构上的变异，可能导致胚胎发育不全或停止发育，从而引起不孕、流产等问题。传统的产前诊断方法如羊水穿刺可用于评估染色体异常，对于存在家族史或其他高风险因素的患者尤为重要。
2.基因突变
基因突变可能影响生殖细胞中的关键分子，导致受精卵无法正常分化或生长，造成生育障碍或出生缺陷。针对特定基因的遗传咨询以及某些情况下进行的植入前遗传学检测可以帮助识别并预防由基因突变引起的并发症。
3.母体年龄
随着女性年龄增长，卵子质量下降，携带染色体异常的风险增加，易导致胎儿先天畸形或智力低下等不良后果。建议通过超声波监测胎儿的头围、腹围等指标来评估胎儿是否存在结构畸形，必要时可进行无创DNA检测。
4.孕期并发症
孕期并发症如妊娠期糖尿病、高血压等会影响胎盘功能，进而影响胎儿健康，可能导致早产、死产等问题。孕期管理中应定期监测血糖水平和血压，以预防并及时处理这些并发症，减少对胎儿的影响。
5.遗传性疾病
若父母双方或一方携带有某种遗传病致病基因，则可能会将此基因传给后代，使后代患上相应的遗传性疾病。如果家族中有某种遗传病的病例，建议进行相关基因检测，以便了解自身是否携带相关致病基因。
尽管试管婴儿技术可以提高受孕概率，但并不能完全避免染色体异常等潜在问题。建议接受试管婴儿治疗的夫妇，在医生指导下考虑进行产前筛查或诊断，以降低缺陷婴儿的风险。
2024-03-20 00:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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