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补充说明：股骨短是什么染色体疾病
2021-08-30 17:01
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股骨短可能是唐氏综合征。胎儿股骨短小与21-三体核型、18-三体核型等染色体异常有关，是评价胎儿染色体异常的超声软指标之一。股骨是产科超声中唯一经常测量的长骨，若测得的长度小于相应孕周的第5百分数，其他生长指标正常，则应高度重视。孩子股骨短可能是唐氏儿，也可能是发育迟缓、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等疾病。产检B超显示胎儿股骨短，有必要时需要做羊水穿刺。
2021-10-14 14:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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