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有毛周角化遗传病能要孩子吗
补充说明:有毛周角化遗传病能要孩子吗
a******W 2022-01-13 14:48
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毛周角化遗传病是一种常见的遗传性皮肤病,患者在考虑生育时需要综合考虑遗传因素和健康风险。毛周角化遗传病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为皮肤上出现粗糙、角质化的丘疹,这些症状通常在青春期后出现。这种疾病是常染色体显性遗传,意味着如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率继承该基因。患有毛周角化遗传病的个体在决定是否要孩子时,需要充分了解遗传概率以及疾病可能对下一代造成的影响。
在决定是否要孩子时,患者需要考虑遗传风险、遗传咨询以及产前诊断等多方面因素。遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传模式、遗传概率以及可能的健康风险。产前诊断技术,如羊水穿刺和绒毛取样,可以在怀孕早期确定胎儿是否携带致病基因。这些信息可以帮助患者和家庭成员做出更明智的决策,例如是否继续妊娠或采取其他生育选择。
【管理小贴士:】
1. 在计划怀孕前,进行遗传咨询和基因检测,了解遗传风险。
2. 如果决定怀孕,建议进行产前诊断,以确认胎儿是否携带致病基因。
3. 寻求专业医生的建议,根据遗传风险和健康状况制定个性化的生育计划。
2025-10-23 09:00
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瘙痒(pruritus)是一种可经引起立即进行搔抓愿望的主观感觉。是皮肤病最常见的共同症状。由于各种皮扶病的不同和个体第三度的不同,瘙痒的严重和度可轻可重,可边发性,音断性和持续性;也可是局限性,泛发性或全身性。瘙痒轻者可经搔抓后即可减轻可减失。瘙痒重者则奇痒难忍不停地搔抓直至表皮被拆破出血发生首长痛时才可减轻,由于不断地搔抓可使患部皮肤变厚,变厚的皮损又加重了瘙痒,形成愈痒愈抓,愈抓愈痒的恶性循环。
症状起因:目前认为瘙痒与疼痛是通过共同的神经通路传导的,痒觉的发生和痛觉一样,是由表皮真皮交界处的游离神以末梢网受到刺激。通过传入和传出神经反射与大脑发生联系。无论刺激为外来的,内在的,反应性或反射性在痒范围内的刺激均可诱导出瘙痒的感觉。 引起瘙痒的刺激与游离神经末梢发生的冲动之间的基本但是是具有生理活性的介质。组胺是瘙痒的物质基础。任何导至刺激肥大细胞的因素,如变应性的,物理的,精神的等均可使肥大细胞脱颗粒释放出组胺。因此临闲上用抗组胺和稳定肥大细胞减少组胺释放的药物,可治疗由组胺所致的瘙痒。 肽类为一种水解蛋白质,在过敏性皮肤病中认为缓激肽也可能是一种产生瘙痒和风团的介质。 前列腺素及其其相关物质,人类皮肤炎症细胞与花生四烯酸代谢产物有关。这些物质包括前列腺素,多形核白细胞趋化因子、白二烯。经研究发现前列腺素本身不能引起瘙痒,但它却可降低皮肤对组胺所致瘙痒的阈值。从而使瘙痒加重。白细胞趋化因子和白三烯能否增强其他炎症介质所引瘙痒,目前仍不清楚。 环境和局部因素都 能直接影响皮肤对痒刺激的敏感性,皮肤温度轻度增高,瘙痒的感觉就随之增加。如热水沐浴、室温过高,烤火或运动后均可刺激神经末梢引起痒感,空气中的湿度过完全工导致皮肤干燥也可引起瘙痒。这种情况在老年人时更较明显。 精神和情绪不稳定亦可增加瘙痒的敏感性。过食辛辣,饮酒、咖啡均可引起皮肤瘙痒。 除很多皮肤病引起瘙痒外,一些全身疾病也可发生瘙痒,如尿毒症时发生瘙痒与体内某循环因子有关,阻塞性黄疸可引起顽固性瘙痒。 总之引起瘙痒的机制较为复杂,明确的机理仍不十分清楚。 引起民瘙痒的皮肤病多种多样。由于个体对损的严重和度也不尽相同。即使同一种皮肤病患者感觉程度亦不相同。即使同一种皮肤病患者感觉程度亦不相同。瘙痒的病因较为复杂,有的病因仍不明确,现就以常见瘙痒性或剧烈瘙痒的皮肤病分类如下。 (一)感染性皮肤病 1.病毒性皮肤病 水痘、麻疹、扁平疣等。 2.细菌性皮肤病 脓疱疹、毛囊炎等。 3.真菌性皮肤病 头癣、手、足癣、体癣、股癣、花斑癣等。 4.寄生虫及动物性皮肤病 钩虫皮炎,血吸虫皮炎、匐行疹、虱病、蚊子叮咬、螨虫皮炎、桑毛虫皮炎、疥疮等。 (二)物理性皮肤病 痱子、多形性日光疹、日光皮炎、冻疮、摩擦性苔藓样疹等。 (三)变应性皮肤病 接触性皮炎、湿疹、异位性皮炎、过敏性皮炎、脂溢出皮炎、药疹、荨疹等、丘疹性荨麻疹。 (四)神经功能障碍性皮肤病 神经性皮炎、瘙痒病、痒疹、结节性痒疹、妊娠性痒疹、渗出性盘状及苔藓皮炎等。 (五)、猩红热样红斑,多形性红斑,银屑病,副银屑病,玫瑰 糠疹,毛发红糠疹,妊娠丘疹性此炎、扁平苔藓,硬化萎缩性苔藓、红皮病等。 (六)疱疹性皮肤病 疱疹样皮炎、大疱性类天疱疮、妊娠疱疹、疱疹样脓疱病、角层下脓疱病,连续性肢端皮炎、掌跖脓疱病等。 (七)代谢性皮肤病 皮肤淀粉样变,黏液水肿性苔藓等。 (八)淋巴网状组织肿瘤 蕈样肉芽肿,sexary综合征、Hodgkin病、滤泡性淋巴瘤、肥大细胞增生症、皮肤血白病等。
常见检查:
就诊科室:皮肤病
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。