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试管婴儿做唐筛必须做羊穿吗
补充说明：试管婴儿做唐筛必须做羊穿吗
a******W 2022-01-13 15:49
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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试管婴儿进行唐筛时，若临床医师认为必要，则需进行羊穿即羊水穿刺术。
因为试管婴儿本身存在一定的染色体异常风险，尤其是21三体、18三体等常见染色体非整倍性异常，因此为确保准确诊断，会推荐进行羊水穿刺术。
如果孕妇年龄小于35岁且无高风险因素，则可以考虑不做羊穿直接进行无创DNA检测或生化筛查即可。
选择是否需要进行羊穿应综合考虑个体情况，并遵循医生指导，以确保母婴健康。
2024-02-24 14:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
