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PKU筛查是什么意思
补充说明：PKU筛查是什么意思
a******W 2024-12-18 15:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
PKU筛查是一种新生儿代谢疾病筛检，通过血液检测来确定婴儿是否携带苯丙氨酸羟化酶基因突变。
PKU是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的遗传性代谢障碍，影响了体内苯丙氨酸的正常代谢。过多的苯丙氨酸会累积并干扰神经递质的合成，引起神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠尿味等。此外还可能伴有行为异常、运动发育迟缓等症状。
通常采用血苯丙氨酸浓度测定作为初步诊断手段，以评估个体的苯丙氨酸水平是否超出正常范围。必要时可进一步进行基因检测以确认是否存在特定的基因突变。早期且适当的低苯丙氨酸饮食干预是关键，可以显著改善预后。建议患者在整个生命过程中持续监测并调整饮食计划。
尽管无法治愈，但早期识别和管理有助于减轻症状，确保患儿获得最佳生活质量。家长应定期带孩子进行健康检查，密切关注其生长发育情况。
2024-12-18 15:37
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毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种：一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡，主要见于面部，四肢与躯干。
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