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精选回答(2)

姜发纲 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲

擅长:眼眶病,眼外伤,眼肿瘤等

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家族遗传性眼病包括白化病、先天性视网膜色素变性、先天性青光眼等。
家族遗传性眼病通常由特定基因突变引起。这些基因控制着眼睛结构和功能的关键蛋白合成,当基因发生变异时,可能导致蛋白质无法正常工作,从而引发眼部异常。白化病患者可能出现畏光、视力减退等症状;先天性视网膜色素变性则可能表现为夜盲、视野缩小;而先天性青光眼可导致眼压升高、视野缺损。
针对不同的家族遗传性眼病,医生可能会建议进行眼科检查、基因检测、视觉电生理测试等。例如,对于白化病,可以进行皮肤颜色测试和虹膜检查;而对于先天性青光眼,则需要测量眼压并进行视野评估。针对家族遗传性眼病,目前尚无根治方法,但可以通过一些措施来缓解症状和延缓病情进展。如佩戴特殊眼镜以减少对眼睛的刺激,使用低剂量皮质类固醇滴眼液减轻炎症反应,以及定期接受眼科随访监测病情变化。
由于家族遗传性眼病具有一定的遗传风险,因此建议有家族史的人群定期进行眼科检查,以便早期发现和管理潜在的眼部问题。此外,保持良好的生活习惯,如避免长时间暴露于强光下、戒烟限酒、均衡饮食等,也有助于预防和延缓眼部疾病的进展。

2024-10-24 22:50

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林健强 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:眼科学博士,擅长眼表疾病、白内障、青光眼、斜弱视、眼底病、视光等常见及疑难疾病的诊治。

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家族遗传性眼病包括白化病、先天性视网膜色素变性、先天性青光眼等。
家族遗传性眼病通常由特定基因突变引起。这些基因控制着眼睛结构和功能的关键蛋白合成,当基因发生变异时,可能导致蛋白质无法正常工作,从而引发眼部异常。白化病患者可能出现畏光、视力减退等症状;先天性视网膜色素变性则可能表现为夜盲、视野缩小;而先天性青光眼可导致眼压升高、视野缺损。
针对不同的家族遗传性眼病,医生可能会建议进行眼科检查、基因检测、视觉电生理测试等。例如,对于白化病,可以进行皮肤颜色测试和虹膜检查;而对于先天性青光眼,则需要测量眼压并进行视野评估。针对家族遗传性眼病,目前尚无根治方法,但可以通过一些措施来缓解症状和延缓病情进展。如佩戴特殊眼镜以减少对眼睛的刺激,使用低剂量皮质类固醇滴眼液减轻炎症反应,以及定期接受眼科随访监测病情变化。
由于家族遗传性眼病具有一定的遗传风险,因此建议有家族史的人群定期进行眼科检查,以便早期发现和管理潜在的眼部问题。此外,保持良好的生活习惯,如避免长时间暴露于强光下、戒烟限酒、均衡饮食等,也有助于预防和延缓眼部疾病的进展。

2024-08-26 09:21

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

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