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多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗
补充说明：多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗
2024-05-10 18:32
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多发性骨骺发育不良是遗传性疾病，通常为常染色体显性或隐性遗传。
多发性骨骺发育不良是由特定基因突变引起的，这些突变通过家族遗传方式传递给后代。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了致病基因，就有可能患病；而隐性遗传则需要从双亲中各得到一个异常基因才会发病。
但并非所有携带致病变异的人都会立即出现症状，因为有些变异可能具有延迟表达的特点。
面对多发性骨骺发育不良或其他任何潜在的遗传疾病时，建议患者积极寻求专业遗传咨询师的帮助，并定期进行相关检查以监测病情变化。
2024-05-10 19:33
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
