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「甲状腺braf基因v600e突变？」
补充说明：「甲状腺braf基因v600e突变？」
a******W 2024-03-04 11:15
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医生回答(1)
奚设硕 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
「甲状腺braf基因v600e突变？」甲状腺braf基因V600E突变属于一种致癌性突变，可能与遗传因素、环境因素等有关。甲状腺braf基因V600E突变为常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤症状、神经系统异常、眼部症状以及心脏疾病。
一、原因
1.遗传因素：如果家族中有人患有此病，则后代患病的风险会增加，因此建议定期进行体检，做到早发现、早治疗。
2.环境因素：如果长期接触电离辐射或者化学物质等有害物质，则可能会导致甲状腺braf基因发生突变，从而引起上述情况的发生。
二、症状
1.皮肤症状：由于局部的黑色素细胞活跃增生，可出现雀斑、黄褐斑增多的情况，并且还会伴随皮肤颜色加深的现象。
2.神经系统异常：当患者发病时会对中枢神经造成影响，使机体处于兴奋状态，同时还会伴有头晕、头痛等症状。
3.眼部症状：如果累及到眼部，会导致眼底视网膜色素沉着，严重者还会影响视力。
4.心脏疾病：随着病情的发展，还会对心血管系统造成损伤，诱发心律失常、房室传导阻滞等情况发生。
三、治疗
一旦确诊为该病后，需要及时遵医嘱通过分子靶向药物治疗，比如达拉非尼和曲美替尼片等，能够抑制肿瘤生长，控制病情进展。在日常生活中要注意休息，保证足够的睡眠时间，避免熬夜。饮食上也要注意营养均衡摄入，适当吃一些新鲜的水果和蔬菜，如苹果、香蕉、火龙果、黄瓜等，有助于补充体内所需的维生素C，对于病情恢复有一定的帮助作用。
2024-03-04 11:15
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
