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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:四肢骨折,我关肢体畸形,骨感染,骨关节损伤

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先髋发育不良可能有遗传倾向,尤其在家族中有患者的情况下,子女患病的风险较高。
先髋发育不良的发病机制涉及基因突变,特别是与编码软骨细胞生长因子的基因异常有关。因此,如果家族中有人患有此病,子女的患病风险可能会增加。然而,环境因素如孕期营养状况也可能影响胎儿的髋部发育,所以并非所有患有先髋发育不良的个体都会将疾病遗传给下一代。
部分情况下,先髋发育不良可能是由于染色体异常或基因重组引起的,这些情况下的遗传概率较低。
建议定期进行髋关节检查,尤其是对于存在高危因素的人群,如父母一方有此病史、早产儿等。早期诊断和治疗可以有效减少并发症的发生,并提高生活质量。

2024-06-14 13:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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