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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

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唐氏筛查中的HCG是人绒毛膜。
人绒毛膜是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。当受精卵着床后,滋养层细胞开始产生并释放大量的人绒毛膜。高浓度的人绒毛膜水平通常与染色体异常有关,特别是21三体综合征(唐氏综合征)。患者可能出现生长迟缓、智力发育障碍、面部特征异常等症状。
唐氏筛查通过测量孕妇血液中的人绒毛膜水平来评估胎儿患唐氏综合征的风险。此外,还可能包括血清游离雌三醇和甲胎蛋白等指标的检测。对于确诊为唐氏综合征的胎儿,目前尚无有效的治疗方法。但孕期可通过产前诊断如羊水穿刺或绒毛活检进行基因分析,以确定胎儿是否患有该疾病。
建议定期进行产前检查,特别是在孕早期时,及时发现并处理任何潜在的问题。同时,保持良好的生活习惯,均衡饮食,避免接触有害物质,有助于减少不良妊娠结局的发生。

2024-07-23 18:16

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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