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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗
补充说明：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗
2024-05-09 17:55
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 性疾病 溶血性贫血
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新生儿出生后需要进行常规的新生儿疾病筛查，以早期发现并治疗一些常见的先天代谢性疾病，包括G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞代谢异常疾病，新生儿出生后常规筛查有助于早期诊断和干预，避免因使用某些氧化剂引起溶血性贫血。及时发现并采取相应措施，可有效预防严重并发症，保障新生儿健康。
对于有家族史或疑似症状的高危人群，建议在特定时期进行额外的G6PD活性检测。
G6PD缺乏症的诊断需结合临床表现与实验室检查结果综合评估，患者应遵循医嘱，在医生指导下接受进一步的基因检测和血液学检查，以便获得准确诊断。
2024-05-09 18:06
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
