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骨骺发育不良是什么
补充说明：骨骺发育不良是什么
2023-09-23 04:55
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
骨骺发育不良一般是指骨骺软骨发育不良，是一种先天性疾病，主要是由于基因突变、染色体异常等原因所引起的。患者需要根据病情严重程度，采取针对性治疗。
如果患者存在骨骺软骨发育不良，可能会导致骨骼发育迟缓，从而出现身高矮小、关节疼痛、活动受限等症状。对于病情比较轻微的患者，可以通过适当运动，比如跑步、跳绳等，促进身体发育，也可以遵医嘱使用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，则需要通过手术进行治疗，如自体骨移植、异体骨移植等。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合。同时，患者还需要注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-23 21:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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