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遗传性癫痫是什么病
补充说明：遗传性癫痫是什么病
2024-08-19 12:28
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性癫痫是一种由基因突变引起的癫痫疾病，具有家族聚集性。
遗传性癫痫是由于特定基因突变导致神经元异常放电，进而引发反复发作的脑部功能障碍。这些突变可能影响离子通道的功能，使神经细胞对电信号的传导出现紊乱。患者可能出现突然发生的意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状，持续时间可从几秒到几分钟不等。部分患者还可能会有头痛、恶心、呕吐等伴随症状。
针对遗传性癫痫的诊断通常包括详细的病史询问、神经系统检查以及脑电图评估。必要时，医生可能会建议进行头颅磁共振成像（MRI）或基因检测以确定病因。对于遗传性癫痫，主要治疗方法为抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。此外，生活方式调整也非常重要，如规律作息、避免过度劳累和精神压力。
遗传性癫痫患者的家人应了解疾病的遗传特点，定期监测患者的病情变化，并遵循医生的指导进行治疗和管理。同时，保持良好的生活习惯和心理健康状态，有助于减少癫痫发作的风险。
2024-08-19 13:39
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
